El conocimiento es clave en las pruebas genéticas preconcepcionales
El camino hacia el embarazo está lleno de incógnitas y, cuando está considerando iniciar o ampliar su familia, hay muchas distracciones que pueden preocuparle. Las pruebas genéticas preconcepcionales, también conocidas como cribado de portadores, pueden empoderarle antes del embarazo con una comprensión más clara de su perfil genético como persona o como pareja, y pueden aportar indicios sobre lo que podría significar para su bebé.
Laurel Fertility Care sigue la recomendación del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos de que todos los pacientes reciban información sobre las pruebas genéticas preconcepcionales. Recomendamos las pruebas a todos los pacientes, lo que normalmente requiere una muestra de sangre o saliva de ambos miembros de la pareja. Incluso si no tiene antecedentes familiares de trastornos genéticos, se recomienda el cribado de portadores. A menudo, alguien es un portador “silencioso” de una afección genética, lo que significa que no sabe que es portador. Aproximadamente el 80 % de los niños que desarrollan un trastorno genético no tienen antecedentes familiares de la afección.
Descifrar lo desconocido mediante las pruebas genéticas preconcepcionales
El cribado de portadores antes del embarazo significa conocer de forma proactiva su composición genética. Antes del cribado, conoceremos sus antecedentes familiares y le informaremos de que algunas de las enfermedades para las que se realiza el cribado son más prevalentes en determinadas poblaciones étnicas. El cribado incluye muchas enfermedades genéticas comunes de las que probablemente haya oído hablar.
- Fibrosis quística
- Atrofia muscular espinal
- Síndrome del X frágil
- Anemia falciforme
- Enfermedad de Tay-Sachs
Es útil repasar la biología básica para comprender el cribado de portadores, porque muchas de las afecciones que incluye la prueba son trastornos recesivos. Cada progenitor tiene dos copias de un gen en su composición, una de su madre y otra de su padre. Si tiene una copia funcional de un gen y una copia no funcional, no se vería afectado por una afección recesiva, porque la copia no funcional debe estar presente en ambos genes para que un trastorno recesivo se manifieste. Por eso las personas pueden portar trastornos genéticos sin saberlo, pero no verse afectadas por ellos.
Las pruebas genéticas preconcepcionales pueden revelar información importante, especialmente si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma afección genética. En ese caso, puede actuar en colaboración con un endocrinólogo reproductivo de Laurel Fertility Care para aumentar sus probabilidades de concebir y dar la bienvenida a un bebé sano. Esto podría incluir considerar la FIV utilizando pruebas genéticas preimplantacionales (PGT).
Empoderar a los pacientes con el cribado de portadores antes del embarazo
Lo inesperado es de esperar en la vida, especialmente al prepararse para el embarazo. Una forma de reducir la incertidumbre es recurrir a las pruebas genéticas preconcepcionales, que permiten a los pacientes obtener una imagen genética más clara y tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar. En Laurel Fertility Care, queremos colaborar con usted para hacer realidad sus sueños de formar una familia. Póngase en contacto con nosotros para obtener más información.
