谁需要进行孕前基因检测?

知识是孕前基因检测的关键

怀孕之路充满了未知,当您考虑开始或扩大您的家庭时,会有很多干扰让您担心。孕前基因检测(也称为携带者筛查)可以在怀孕前为您赋能,让您更清晰地了解个人或夫妻的基因蓝图,并为您提供关于这可能对宝宝意味着什么的线索。

Laurel Fertility Care 遵循美国妇产科医师学会的建议,即所有患者都应接收有关孕前基因检测的信息。我们建议所有患者进行检测,这通常需要双方的血液或唾液样本。即使您没有遗传性疾病的家族史,我们也鼓励进行携带者筛查。通常,某人是遗传疾病的“隐性”携带者,这意味着他们不知道自己是携带者。大约 80% 患有遗传性疾病的儿童并没有该疾病的家族史。

通过孕前基因检测解码未知

孕前携带者筛查意味着主动了解您的基因构成。在筛查之前,我们将了解您的家族史,并让您知晓某些筛查的疾病在特定族群中更为普遍。筛查包括许多您可能听说过的常见遗传疾病。

  • 囊性纤维化
  • 脊髓性肌萎缩症
  • 脆性 X 综合征
  • 镰状细胞病
  • 泰-萨克斯病

回顾基础生物学有助于理解携带者筛查,因为该检测包含的许多疾病都是隐性遗传病。每位父母的基因构成中都有两个基因拷贝,一个来自母亲,一个来自父亲。如果您有一个正常的基因拷贝和一个异常的基因拷贝,您将不会受到隐性遗传病的影响,因为只有当两个基因拷贝都显示异常时,隐性遗传病才会显现。这就是为什么人们会在不知情的情况下携带遗传疾病,但却不受其影响的原因。

孕前基因检测可以解锁重要信息,特别是如果双方都是同一种遗传疾病的携带者。如果是这样,您可以与 Laurel Fertility Care 的生殖内分泌专家合作,增加受孕并迎来健康宝宝的几率。这可能包括考虑使用胚胎植入前遗传学检测 (PGT) 的试管婴儿 (IVF) 治疗。

通过孕前携带者筛查为患者赋能

生活中总有意外,尤其是在备孕期间。缓解不确定性的一种方法是使用孕前基因检测,它使患者能够获得更清晰的基因图谱,从而在家庭规划方面做出明智的决定。在 Laurel Fertility Care,我们希望与您合作,实现您建立家庭的梦想。联系我们 了解更多信息。

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